对渴望求生的罕见病患者而言，为了确诊和买药跨越大半个中国，是一场不得已为之的“旅行”。然而，确诊、找药、复诊开药占据了罕见病患者的大部分时间，他们还有大量时间奔波在路上。2018年6月，中国《第一批罕见病目录》出台，企业研发罕见病药品积极性凸显，获批的罕见病药品逐年增多。
如果想要解决那些罕见病患者的治疗问题，我们首先需要给中小型城市分配更多的医疗资源，同时也需要在财务方面主动帮助这些中小型城市。从某种程度上来说，因为一线城市的大型医疗设备比较多，专家的规模也比较大，所以一线城市会具备诊断和治疗罕见病的能力，我们也需要进一步把这些医疗资源分配给全国各地。
罕见病申请国家救助，需要向当地医保部门和民政部门提交申请，说明患者所患疾病，最好有医生开具的罕见病证明，再附加一些治疗的收据。这样就会引起上级重视。申请人到定点医院出具罕见病诊断证明书和医疗费用预算说明书（加盖医院公章），到所在县、市、区民政局进行救助申请。
特发性肺动脉高压病。是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。苯酮尿症。
我淋过雨，所以不希望你淋雨这句话是周深在一档综艺节目中说出的。这档综艺节目叫作《令人心动的offer》，节目中录制了患者家属与医生对话的视频。
得了罕见病的体验：经济负担、疾病羞耻、孩子抚养、社会融入、一个小概率的基因突变，一个家庭被推向风暴中心。个人家庭根本无力负担，不是贫困户，但即将成为贫困户，因病致贫；视网膜色素变性。
1、国内70万人民币一剂的诺西那生钠注射液，在美国价格为15万刀（约87万人民币），而题目所谓的在国外（澳洲）200元一剂，也只是因为该药已被纳入澳大利亚的药品福利计划，每支由政府11万澳元（约55万人民币）采购，因而患者仅需自费41澳元（约200人民币）。
2、所以，由于进口价格高，而且我国罕见药物产量不大，导致了价格疯狂飙升。说完了罕见药物进口价格高，数量短缺的原因之后，我们来看看如何破解这个僵局。
3、罕见病用药必须尽快纳入医保。患者的个人权利和其他公民是平等的，而国家的医疗保障应尽可能地承担患者的治疗费用。为了增加罕见病药物对患者的可及性，各地政府多与药企通过谈判降低药价。
4、其次就是可以寻找一些替代的药物，看看有没有低成本的药物可以替代原先的昂贵药物。最后就是可以采用政府补助的方式，因为罕见病他的人比较少，所以政府也是补助得起。纳入医保就在这一个星期，我们国家就将一个70万一针的罕见病药物纳入到了医保体系里面，成功降到3万。
5、罕见病药物诺西那生钠注射液在国内自费价格高达70万，而在澳大利亚只需200多元，日本接近免费。这与医保覆盖情况密切相关。诺西那生钠注射液在澳大利亚药品福利计划中的政府采购单支价格为11万澳元，患者自付费用为41澳元，每年政府为此负担的成本约为4亿澳元。这表明医保在药物支付中起着关键作用。
6、万一针的罕见病药物纳入医保范围，这个罕见病药物是针对脊髓性肌萎缩症，这是一种罕见病，这种罕见病就是得这个病的人非常少。但得了之后虽然有药物，药物就很贵，治不起，我国每年差不多有1200个新增的SMA病例。
把罕见病的用药纳入到医保清单是一种解决方案。试想一下，如果一种罕见药的治疗费用是500万元，每年全球会有10个人使用，医药公司每年只能赚5，000万元。与此同时，医药公司研发这种药品的成本是10亿元，医药公司可以通过20年的方式来收回成本。
氯巴辛可以治疗一种罕见的疾病：癫痫儿童顽固性癫痫，其他抗癫痫药物无法治疗。由于病因更为复杂，药物很少，因此很难治愈这种疾病。由于感染率低，约为1/100到2/10万。很少有国家可以生产氯喹。许多患者家庭出国购买。但是，由于氯是第二种精神药物，因此可能会出现一个大问题。
在院内渠道，利用医保政策与数字化建设，促进产品销售；在院外渠道，建立DTP药房团队与线下药店合作，实现线上线下协同销售，尤其在肿瘤药和罕见病药物领域，发挥重要作用。
所以，我的建议是，年轻人一定要做好婚前、孕前、产前的各项检查，从根源上阻断新生儿罕见病的发生率。这样不仅是对自己负责，更是对孩子负责的一种表现。
所以婚前检查和产生烧碱是非常重要的，因为很多罕见病都是遗传性的，是没有办法预防的，所以就只能尽可能的去从根源上避免。当然也有一些罕见病是由其他人传染的，如果有人换上了比较罕见的传染病，又有人和这些患者接触的话，那么就很有可能会患上传染性的罕见病。
“下一步还将继续推动抗癌药品合理使用，落实好药师处方审核及用药指导等工作。”国家卫生健康委员会医政医管局有关负责人焦雅辉说。破解靶向抗癌药“天价”的“困局”，释放原研药创新的“源头活水”，是减轻对进口抗癌药品依赖、提升药品可及性的根本之策。
